¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?

Experiencia del paciente 1
Niño pequeño	Todos los niños pequeños tienen una barriga pequeña y dulce, pero hoy el pediatra me dijo que la gran barriga de mi niño se debe a un bazo extragrande. Incluso el médico pareció un poco sorprendido de lo grande que era su bazo durante el examen. ¡Me quedé impactado! Mi niño se ve bien y actúa con normalidad y lo único que le dije al médico es que parece que le salen moretones con más facilidad que a mis otros hijos.
Preescolar	A mi hijo le encanta el preescolar y le va bien aprendiendo y haciendo amigos. Si bien es difícil levantarlo para la escuela todas las mañanas, los maestros me dicen que mi hijo en edad preescolar parece estar muy cansado después de caminar o juegos de correr y siempre toma una siesta completa por la tarde. Últimamente, he notado que parece tener más moretones, pero el preescolar es un lugar activo y juegan muchos juegos físicos. Otra cosa, aunque mi hijo en edad preescolar no come más de lo habitual, tengo que buscar ropa con una pretina ajustable ya que mi hijo en edad preescolar tiene una gran barriga.
Niñez temprana	La escuela va muy bien y a los maestros de mi hijo les gusta tenerlo en clase. Es un gran trabajador, pero he notado que un día completo de escuela lo agota y hacer la tarea puede ser casi imposible antes de irse a dormir. Incluso durante un fin de semana toma una siesta a media tarde y pensé que superaría la fase de la siesta. A menudo me pregunto si tiene mononucleosis u otro virus que lo canse tanto todo el tiempo y le haga moretones con tanta facilidad. Necesito preguntarle al médico sobre eso. También debería preguntarle al médico qué recomienda para ayudar a encoger su gran barriga. No come mucho, pero su barriga sigue creciendo. Y una cosa más que debo recordarme preguntarle al médico es acerca de los “dolores de crecimiento”, ya que mi hijo parece quejarse constantemente de dolor en los huesos.
Adolescente	La escuela va bien. Pero he crecido toda mi vida con un estómago más grande. Tenía una barriga que sobresalía cuando era más joven y el médico dijo que tenía un bazo grande. A veces me avergüenzo. No es divertido tener que succionar constantemente mi estómago para que parezca normal. Odio usar trajes de baño o cambiarme para la clase de gimnasia en la escuela. Tengo que tener mucho cuidado al hacer deporte y mi mamá no quiere que sea demasiado activo. En realidad, no es un gran problema, ya que estoy demasiado cansado para querer hacer muchos deportes o actividades con mis amigos de todos modos. Y además, me lastimo y sangro con bastante facilidad y estaría totalmente avergonzado si mi nariz sangrara frente a mis amigos. Asumí que los moretones y el cansancio provenían de mis actividades, pero estaba equivocado. A veces, estos dolores de crecimiento, dolor en mis huesos, son tan fuertes que una vez pensé que tendría que ir al hospital.
Adulto joven	Me siento como una persona mayor aunque no lo sea tanto. Estoy muy cansado y me cuesta mantenerme al día con los demás o incluso hacer ejercicio. Es difícil de explicarle a la gente y, a veces, siento que piensan que soy perezoso. El dolor en mis huesos puede ser muy fuerte y tengo que ir al hospital. Pero luego se fue, y no tengo idea de qué lo hizo aparecer o desaparecer. La última vez que sucedió, los médicos realizaron algunas pruebas. Me dijeron que mis huesos son débiles para alguien de mi edad. Es como la forma en que las personas mayores tienen huesos más débiles a medida que envejecen, como artritis o algo así. Tengo que tener mucho cuidado porque me salen moretones con mucha facilidad y uno pensaría que estas hemorragias nasales desaparecerían.
Adulto	El trabajo va bien. Me alegro de tener un trabajo en el que no tengo que hacer mucha actividad física. Estoy muy cansado y la fatiga es una parte habitual de mi vida. Ha sido algo con lo que he tenido que lidiar desde que era más joven. Pero ahora, la gente no entiende cuando tengo que decir que no porque estoy cansado. Incluso mi médico ya no me molesta para hacer ejercicio. Todavía tengo dolor en los huesos que es tan doloroso que tengo que ir al hospital de vez en cuando. Los médicos pensaron que tenía algo llamado osteomielitis una vez, pero gracias a Dios no la tenía. Descubrimos que tengo osteoporosis y necrosis avascular de la cadera y probablemente algún día tendré que operarme de cadera. Mi médico también me informó que mi bazo e hígado son más grandes de lo que deberían ser y mi recuento de plaquetas y hierro es bajo.

Experiencia del paciente 2
Infancia	Todavía está débil, y eso le impide mantener la cabeza erguida por sí misma. Estamos teniendo dificultades para alimentarla porque no puede tragar o succionar la leche o la fórmula muy bien. Hay un pequeño chirrido que hace cuando inhala. Ahora ha comenzado a entrecerrar los ojos y nos preguntamos si puede ver lo que la rodea. Todavía le tiemblan los brazos y las piernas y tiene convulsiones. Sus músculos parecen muy tensos cuando hace eso. Nos preguntamos cuándo podemos llevarla a casa. Los médicos siempre están haciendo pruebas y parece que siguen encontrando cosas nuevas.

Experiencia del paciente 2

Infancia

Todavía está débil, y eso le impide mantener la cabeza erguida por sí misma. Estamos teniendo dificultades para alimentarla porque no puede tragar o succionar la leche o la fórmula muy bien. Hay un pequeño chirrido que hace cuando inhala. Ahora ha comenzado a entrecerrar los ojos y nos preguntamos si puede ver lo que la rodea. Todavía le tiemblan los brazos y las piernas y tiene convulsiones. Sus músculos parecen muy tensos cuando hace eso. Nos preguntamos cuándo podemos llevarla a casa. Los médicos siempre están haciendo pruebas y parece que siguen encontrando cosas nuevas.

Experiencia del paciente 3
Niño pequeño	Todos los niños pequeños tienen una barriga pequeña y dulce, pero hoy el pediatra me dijo que la gran barriga de mi niño pequeño es causada por un bazo extragrande. Incluso el médico pareció un poco sorprendido de lo grande que era su bazo durante el examen. ¡Me quedé impactado! Mi niño se ve bien y actúa con normalidad, aunque parece que le salen moretones con más facilidad que a mis otros niños a la misma edad. Me he dado cuenta de que cuando camina, su forma de andar está un poco "apagada", algo que una madre sabe que no está bien.
Preescolar	A mi hijo le encanta el preescolar y le va bien aprendiendo y haciendo amigos. Los maestros me dicen que mi hijo en edad preescolar parece estar muy cansado después de caminar o correr y siempre toma una siesta completa por la tarde. He notado más moretones en él que en mis otros hijos, pero el preescolar es un lugar activo y juegan muchos juegos físicos. Necesito encontrar más ropa con una pretina ajustable ya que mi hijo en edad preescolar tiene una gran barriga. Es interesante que mi hijo tiende a parpadear excesivamente y, aunque no puedo describirlo, gira la cabeza para mirarme en lugar de usar sus ojos para verme.
Niñez temprana	La escuela no le va muy bien a mi hijo. A los profesores les preocupa que no pueda ver las presentaciones y que algo no funcione bien con su visión, ya que parpadea mucho y parece que sus ojos no se mueven con la lectura. Se esfuerza, pero he notado que un día completo de escuela lo agota y no parece entender su tarea. Puede trabajar más durante el fin de semana si toma una siesta a media tarde. A menudo me pregunto si tiene mononucleosis u otro virus que lo canse tanto todo el tiempo y le haga moretones con tanta facilidad. Necesito preguntarle al médico sobre eso. También debería preguntarle al médico qué recomienda para ayudar a encoger su gran barriga. No come mucho, pero su barriga sigue creciendo.
Adolescente	Odio la escuela. Simplemente no puedo aprender como los otros niños y creo que está empeorando. Me molestan mucho por tener una gran barriga y piernas delgadas. Soy muy torpe y los profesores me han acusado de beber porque me tambaleo cuando camino. Estoy demasiado cansado para querer hacer otra cosa que no sean videojuegos. Y además, me lastimo y sangro con bastante facilidad. A veces tengo dolor en los huesos que es como si alguien me estuviera clavando un cuchillo en la pierna. Ahora, el médico dice que estoy teniendo convulsiones.
Adulto joven	Parece que mi forma de andar, la forma en que camino, es un poco más inestable de lo que solía ser. Tengo miedo de perder mi trabajo porque no puedo concentrarme y todavía tengo muchas convulsiones. Me pregunto si las convulsiones están causando que mi cerebro ya no funcione tan bien. Estoy cansado todo el tiempo y la fatiga es una parte habitual de mi vida. Ha sido algo con lo que he tenido que lidiar desde que era más joven. Todavía tengo dolor en los huesos que es tan doloroso que tengo que ir al hospital. Descubrimos que tengo osteoporosis y una pequeña fractura de hueso y algunos problemas con la columna. Mis amigos y familiares siempre comentan que mis ojos se ven bizcos y parpadeo constantemente y tengo que girar la cabeza rápidamente para ver las cosas.

Nada Parecido

No suena como mi situación en absoluto.

No muy Parecido

Parece que no es muy similar a mi situación.

Parecido

Parece que tiene algunas similitudes con mi situación.

Bastante Parecido

Suena muy similar o exactamente a mi situación.

Plaquetas bajas (trombocitopenia)

Hígado agrandado (hepatomegalia)

Girar fuertemente la cabeza de forma espasmódica y brusca (empujando la cabeza)

Parpadeo excesivo

Incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso del crecimiento)

Un fuerte ruido de vibración al contener la respiración (estridor al contener la respiración)

Dificultad para tragar (disfagia)

Experiencia del paciente 2
Infancia	Todavía está débil, y eso le impide mantener la cabeza erguida por sí misma. Estamos teniendo dificultades para alimentarla porque no puede tragar o succionar la leche o la fórmula muy bien. Hay un pequeño chirrido que hace cuando inhala. Ahora ha comenzado a entrecerrar los ojos y nos preguntamos si puede ver lo que la rodea. Todavía le tiemblan los brazos y las piernas y tiene convulsiones. Sus músculos parecen muy tensos cuando hace eso. Nos preguntamos cuándo podemos llevarla a casa. Los médicos siempre están haciendo pruebas y parece que siguen encontrando cosas nuevas.

Experiencia del paciente 2

Infancia

Todavía está débil, y eso le impide mantener la cabeza erguida por sí misma. Estamos teniendo dificultades para alimentarla porque no puede tragar o succionar la leche o la fórmula muy bien. Hay un pequeño chirrido que hace cuando inhala. Ahora ha comenzado a entrecerrar los ojos y nos preguntamos si puede ver lo que la rodea. Todavía le tiemblan los brazos y las piernas y tiene convulsiones. Sus músculos parecen muy tensos cuando hace eso. Nos preguntamos cuándo podemos llevarla a casa. Los médicos siempre están haciendo pruebas y parece que siguen encontrando cosas nuevas.

Nada Parecido

No suena como mi situación en absoluto.

No muy Parecido

Parece que no es muy similar a mi situación.

Parecido

Parece que tiene algunas similitudes con mi situación.

Bastante Parecido

Suena muy similar o exactamente a mi situación.