sintomasdegaucher.com


FAQs

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una condición genética causada por una deficiencia (no tener suficiente) de la enzima glucocerebrosidasa (GBA)1. Esta deficiencia enzimática es causada por cambios en el gen GBA y cuando la enzima es deficiente, conduce a la acumulación (almacenamiento) de ciertos lípidos (grasas) llamados glucocerebrosidas (GL-1) en el bazo, el hígado, la médula ósea y otras partes del cuerpo1. Los síntomas de la enfermedad pueden incluir agrandamiento del bazo y el hígado (un abdomen grande), anemia, trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas), dolor óseo y fragilidad ósea2.

Tipo 1 El tipo más común de trastorno que afecta al cuerpo más que al cerebro2.
Tipo 2 Un tipo muy grave de enfermedad de Gaucher de aparición temprana y aguda que afecta al cuerpo y al cerebro2.
Tipo 3 Un tipo crónico variable de la afección que afecta al cuerpo y, a menudo, al cerebro2.

Referencias:

  1. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab. 2004 Sep-Oct;83(1-2):6-15. doi: 10.1016/j.ymgme.2004.08.015.
  2. Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology. 2016;83(1):13-23. doi: 10.1159/000440865.

Algunos de los otros nombres utilizados para la enfermedad de Gaucher incluyen:

  • Esplenomegalia de Gaucher
  • Deficiencia de glucocerebrosidasa
  • Glucocerebrosidosis
  • Deficiencia de glucosilceramidasa
  • Deficiencia de β-glucosidasa ácida

Referencias:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/#resources Accessed on 12th April, 2021

La enfermedad de Gaucher se observa en personas de todo el mundo1. Se estima que la enfermedad de Gaucher tipo I se presenta en 1: 40.000 a 1: 60.000 personas en todo el mundo. Se ve más comúnmente en personas de ascendencia española, portuguesa, sueca, griega y albanesa judía asquenazí1. Se estima que la enfermedad de Gaucher de tipo II y III ocurre en uno de cada 100.000 a 300.000 nacimientos2.

Referencias:

  1. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. Published 2017 Feb 17. doi:10.3390/ijms18020441.
  2. Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, Hamed A, Weinreb N. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology. 2017 Mar;22(2):65-73. doi: 10.1080/10245332.2016.1240391.

La enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos. El tipo I es la forma más común de enfermedad de Gaucher y representa aproximadamente el 95% de los pacientes con enfermedad de Gaucher1. Es la forma no neuronopática de la enfermedad. La enfermedad de Gaucher tipo II es la forma neuronopática aguda y es el tipo más grave2. La enfermedad de Gaucher de tipo III es la forma neuronopática crónica de la enfermedad de Gaucher. Neuronopático es un término que utilizan los médicos para describir "afectar al cerebro"2. Cuando a un paciente se le diagnostica la enfermedad de Gaucher, el médico puede realizar pruebas genéticas que le indiquen qué tipo de enfermedad de Gaucher es más probable que lo afecte.

Referencias:

  1. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. Published 2017 Feb 17. doi:10.3390/ijms18020441.
  2. Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology. 2016;83(1):13-23. doi: 10.1159/000440865.

La edad de aparición y los síntomas varían en la enfermedad de Gaucher tipo 1; algunos individuos afectados pueden presentar signos de Gaucher en la niñez, y otros pueden estar en sus últimos años o nunca presentar síntomas en absoluto1. Como regla general, cuanto más joven es la presentación, más grave es la enfermedad. Los síntomas de la enfermedad pueden incluir agrandamiento del bazo y el hígado (una gran barriga o abdomen), anemia (piel pálida y cansancio fácil), trombocitopenia (recuentos bajos de plaquetas que causan fácil aparición de moretones y sangrado) como hemorragias nasales, dolor de huesos (que provoca huesos romperse y dañarse fácilmente) y fragilidad ósea (osteoporosis)1.

Referencias:

  1. Mignot, C et al (2013). [Handbook of Clinical Neurology] Pediatric Neurology Part III Volume 113 || Gaucher disease, 1709–1715. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00040-X

La enfermedad de Gaucher tipo II es la más grave de los tres tipos de enfermedad de Gaucher. Implica síntomas neurológicos graves en bebés recién nacidos, como convulsiones y movimientos oculares inusuales. Las personas afectadas han acortado significativamente la esperanza de vida. La muerte suele ocurrir entre los 2 y 3 años de edad1. El tratamiento generalmente no es efectivo para ayudar a los síntomas cerebrales y nerviosos que se observan en la enfermedad de Gaucher tipo 2, aunque puede ayudar a mejorar los niveles en sangre y el tamaño del hígado y el bazo2.

Referencias:

  1. Gupta N, Oppenheim IM, Kauvar EF, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis. 2011;46(1):75-84. doi:10.1016/j.bcmd.2010.08.012
  2. Weiss K, Gonzalez A, Lopez G, Pedoeim L, Groden C, Sidransky E. The clinical management of Type 2 Gaucher disease. Mol Genet Metab. 2015;114(2):110-122. doi:10.1016/j.ymgme.2014.11.008

En la enfermedad de Gaucher tipo III, los síntomas generalmente se desarrollan en la niñez. Los síntomas de la enfermedad pueden incluir agrandamiento del bazo y el hígado (una gran barriga o abdomen), anemia (piel pálida y cansancio fácil), trombocitopenia (recuentos bajos de plaquetas que causan fácil aparición de moretones y sangrado) como hemorragias nasales, dolor de huesos (lo que los huesos se rompam y dañen fácilmente) y fragilidad ósea (osteoporosis)1. También pueden tener síntomas neurológicos como convulsiones, ataxia (marcha tambaleante, inestable) y movimientos oculares anormales1. Los niños con enfermedad de tipo 3 a menudo parpadean excesivamente y tienen dificultad para mover los ojos de un lado a otro sin mover la cabeza para seguir el ritmo de un objeto1.

Referencias:

  1. Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology. 2016;83(1):13-23. doi: 10.1159/000440865.

Causas

Las variantes patogenéticas (también llamadas mutaciones) en el gen GBA causan la enfermedad de Gaucher. El gen GBA se encuentra en el cromosoma 1 en el brazo largo en la región 2 de la banda 1 (1q21)1. Hay 300 mutaciones diferentes que causan enfermedades que se han descubierto en el gen GBA2.

Referencias:

  1. Riboldi GM, Di Fonzo AB. GBA, Gaucher Disease, and Parkinson's Disease: From Genetic to Clinic to New Therapeutic Approaches. Cells. 2019;8(4):364. Published 2019 Apr 19. doi:10.3390/cells8040364
  2. Smith L, Mullin S, Schapira AHV. Insights into the structural biology of Gaucher disease. Exp Neurol. 2017 Dec;298(Pt B):180-190. doi: 10.1016/j.expneurol.2017.09.010.

Diferentes mutaciones genéticas o variantes patogénicas en el gen GBA pueden dar lugar a diferencias en la gravedad y presentación de la enfermedad de Gaucher, aunque la correlación a menudo es imperfecta1. En la actualidad, no se comprenden otros factores genéticos que influyen en la gravedad o la progresión de la enfermedad.

En general, los individuos afectados que tienen dos copias de una mutación de GBA como las variantes N370S o R120W tienden a tener una enfermedad más leve que aquellos que tienen una copia de la mutación N370S o R120W y otra mutación, pero esta es una regla general y no un hecho1. Las personas con al menos una copia de la mutación N370S o R120W tienen la enfermedad de Gaucher tipo 1. Las personas que tienen dos copias de mutaciones llamadas L444P o RecNciI tienden a tener una enfermedad grave, a menudo con complicaciones neuronopáticas (es decir, enfermedad de Gaucher de tipos 2 y 3)2. Cuando a un paciente se le diagnostica la enfermedad de Gaucher, el médico puede realizar pruebas genéticas para identificar las variantes patogénicas en el gen GBA para determinar qué tipo de enfermedad de Gaucher es más probable que afecte al paciente.

Referencias:

  1. Koprivica V, Stone DL, Park JK, Callahan M, Frisch A, Cohen IJ, Tayebi N, Sidransky E. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with Type 1 and Type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet. 2000;66:1777-86.
  2. Wan L, Hsu CM, Tsai CH, Lee CC, Hwu WL, Tsai FJ. Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: high prevalence of the RecNciI and L444P mutations. Blood Cells Mol Dis. 2006 May-Jun;36(3):422-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2006.02.001.

Síntomas

Los principales signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher son:

  • Bazo y / o hígado agrandados
  • Anemia que causa fatiga
  • Fácil aparición de hematomas y sangrado (debido al bajo recuento de plaquetas)
  • Dolor o debilidad ósea (osteopenia, osteonecrosis, crisis ósea)
  • Problemas respiratorios / enfermedad pulmonar en algunas personas

Las personas que viven con la enfermedad de Gaucher tipo 2 o 3 tendrán estos síntomas además de otros problemas médicos, como convulsiones o movimientos oculares anormales.

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Problemas de salud comunes en pacientes con Ga tipo 1

  • Dolor óseo / crisis ósea
  • Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo grandes)
  • Anemia (que provoca fatiga fácil)
  • Trombocitopenia (recuentos bajos de plaquetas que provocan hematomas y sangrado con facilidad)
  • Osteopenia / osteoporosis

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Los signos y síntomas observados en la enfermedad de Gaucher tipo 2 y 3, pero no en el tipo 1, son1,2:

  • Convulsiones y deterioro cognitivo
  • Rigidez muscular
  • Estrabismo (ojos cruzados)
  • Apraxia motora ocular
  • Pérdida de coordinación y equilibrio.
  • Ataxia (caminar inestable y tambaleante)
  • Dificultad para respirar

Referencias:

  1. National Disorders of Rare Diseases [updated 2018]. Available from: http://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/ accessed on 13th April, 2021.
  2. Bremova-Ertl T, Schiffmann R, Patterson MC, Belmatoug N, Billette de Villemeur T, Bardins S, Frenzel C, Malinová V, Naumann S, Arndt J, Mengel E, Reinke J, Strobl R and Strupp M (2018) Oculomotor and Vestibular Findings in Gaucher Disease Type 3 and Their Correlation with Neurological Findings. Front. Neurol. 8:711. doi: 10.3389/fneur.2017.00711

Herencia

Todas las formas de la enfermedad de Gaucher se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambas copias del gen GBA deben tener mutaciones o variantes patogénicas para que un individuo tenga la condición1. Los progenitores de un individuo con enfermedad de Gaucher portan cada uno una copia de un gen GBA con mutaciones o variante patogénica y una copia de trabajo estándar del gen GBA1. Si ambos progenitores son portadores de una copia de un gen de GBA con una mutación o variante patógena, hay una probabilidad de 1 en 4 o 25% de que cada uno de sus hijos tenga la enfermedad de Gaucher, una probabilidad de 2 en 4 o 50% de que sean portadores. y una probabilidad de 1 en 4 o 25% de que tengan dos copias funcionales del gen GBA.

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Los portadores de la enfermedad de Gaucher no tienen los problemas médicos que se observan con la afección. El hecho de que una persona sea portadora solo se vuelve importante si su pareja también es portadora y tienen un embarazo juntos1. En ese caso, existe la posibilidad (hasta un 25%, o 1 de cada 4) de que el bebé nazca con la enfermedad de Gaucher.

Habiendo dicho esto, aunque los portadores de la enfermedad de Gaucher no tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad de Gaucher, pueden tener un mayor riesgo de desarrollar síntomas de la enfermedad de Parkinson.

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Diagnóstico y pruebas

Las pruebas para detectar la enfermedad de Gaucher a menudo comienzan cuando un médico ordena la prueba de Gaucher y dirige a sus pacientes a su hospital o clínica local para que les extraigan sangre. El laboratorio envía una muestra a un laboratorio de pruebas especializado para determinar los niveles de la enzima β-glucosidasa o glucocerebrosidasa. Si los niveles de enzimas son bajos, a continuación se deben realizar pruebas genéticas del gen GBA en busca de cambios genéticos que causen enfermedades. Cualquier médico puede solicitar pruebas de Gaucher, incluidas pruebas genéticas y enzimáticas; sin embargo, algunos médicos pueden sentirse más cómodos remitiendo a los pacientes con riesgo de enfermedad de Gaucher a un experto para que los analicen. Los genetistas médicos tienen un conocimiento experto del manejo, monitoreo y tratamiento de personas con enfermedad de Gaucher. Para hacerse la prueba de la enfermedad de Gaucher, los pacientes y las familias pueden pedirle a su médico que los pruebe o remitirlos a un experto en Gaucher.

Referencias:

National Gaucher Foundation Inc. [Internet] [updated 2016]. https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-treatment/ Accessed on 14th April, 2021

En algunos países, los padres pueden optar por que sus nuevos bebés sean examinados para detectar la enfermedad de Gaucher en el análisis de sangre del recién nacido1,2. Esto no está disponible en todos los países. Para obtener más información sobre las opciones de pruebas para recién nacidos al nacer, los pacientes y las familias pueden consultar con su médico.

Referencias:

  1. Hopkins, P.V., Campbell, C., Klug, T., Rogers, S., Raburn-Miller, J., and Kiesling, J. (2015). Lysosomal Storage Disorder Screening Implementation: Findings from the First Six Months of Full Population Pilot Testing in Missouri. The Journal of Pediatrics, 166, 172-177.
  2. https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-treatment/testing/ Accessed on 14th April, 2021

La prueba enzimática para determinar el nivel de glucocerebrosidasa es el método estándar para diagnosticar la enfermedad de Gaucher. Los individuos afectados con la enfermedad de Gaucher tipo 1 generalmente tienen un 20% del nivel normal de enzimas en comparación con los individuos no afectados. Los niños de tipo 2 y tipo 3 suelen tener menos actividad enzimática residual (~ 0-15%) en comparación con los individuos no afectados.

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Las siguientes pruebas médicas se realizan comúnmente en pacientes con enfermedad de Gaucher:

  • Análisis de sangre para controlar las células sanguíneas y las plaquetas.
  • Examen de médula ósea
  • Estudios radiográficos de la gammagrafía ósea / densidad ósea
  • Escaneo para medir el tamaño del hígado y el bazo (MRI / CT)

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Los exámenes de médula ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher a menudo revelan la presencia de macrófagos congestionados de lípidos ('células de Gaucher'), caracterizados por una apariencia fibrilar, de 'seda arrugada' en el citoplasma y un núcleo excéntrico1. Este material también se tiñe positivamente con el reactivo ácido peryódico de Schiff (PAS)2. Aunque un examen de médula o sea puede sugerir que alguien tiene la enfermedad de Gaucher, no es necesario como un análisis de enzimas en la sangre para determinar la cantidad de glucocerebrosidasa en una persona es el método estándar para diagnosticar la enfermedad de Gaucher3.

Referencias:

  1. de Fost M, Aerts JM, Hollak CE. Gaucher disease: from fundamental research to effective therapeutic interventions. Neth J Med. 2003 Jan;61(1):3-8.
  2. Ferreira CR, Gahl WA. Lysos.omal storage diseases. Transl Sci Rare Dis. 2017;2(1-2):1-71. Published 2017 May 25. doi:10.3233/TRD-160005
  3. Nagral A. Gaucher disease. J Clin Exp Hepatol. 2014;4(1):37-50. doi:10.1016/j.jceh.2014.02.005

Las pruebas de enzimas no son confiables para las pruebas de portadores porque hay un área de superposición en los niveles de enzimas entre los no portadores y los portadores. Se realizan pruebas genéticas para identificar a los portadores de la enfermedad de Gaucher. La prueba buscará mutaciones en el gen GBA. Por lo general, la prueba de GBA se llama secuenciación y busca todas las bases de ADN en el gen GBA.

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Si se conocen las mutaciones del gen GBA (variantes patógenas) en una familia, es posible que se disponga de pruebas prenatales. Las pruebas en el embarazo implican examinar el gen GBA del bebé para determinar si tiene las mutaciones familiares conocidas. Antes del nacimiento, el material genético del bebé sólo se puede recoger mediante procedimientos invasivos, como muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Referencias:

Zuckerman S, Lahad A, Shmueli A, Zimran A, Peleg L, Orr-Urtreger A, Levy-Lahad E, Sagi M. Carrier screening for Gaucher disease: lessons for low-penetrance, treatable diseases. JAMA. 2007;298:1281-90.

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher tiene varios tratamientos aprobados. El tratamiento principal disponible para la enfermedad de Gaucher es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). La TRE reemplaza la enzima faltante en la enfermedad de Gaucher. En muchos países, hay 3 terapias de reemplazo de enzimas aprobadas disponibles: imiglucerasa, velalglucerasa alfa, y taliglucerasa alfa. La terapia de reducción de sustrato (TRS) también es una opción de terapia aprobada dependiendo de la edad del paciente. Desafortunadamente, todavía no hay terapia disponible que cruce la barrera hematoencefálica por lo que ningún tratamiento es capaz de corregir los síntomas neurológicos que se encuentran en la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3.

Referencias:

  1. Nalysnyk L, Sugarman R, Cele C, Uyei J, Ward A. Budget Impact Analysis of Eliglustat for the Treatment of Gaucher Disease Type 1 in the United States. J Manag Care Spec Pharm. 2018 Oct;24(10):1002-1008. doi: 10.18553/jmcp.2018.24.10.1002.
  2. https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-treatment/ Accessed on 14th April, 2021

La terapia de reemplazo enzimático (TRE) funciona proporcionando al cuerpo una enzima sintética (artificial) para eliminar el producto de desecho (grasa) almacenado que se ha acumulado en las células del cuerpo (el lisosoma) causando los síntomas de la enfermedad de Gaucher.

Referencias:

Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. Published 2017 Feb 17. doi:10.3390/ijms18020441

Las terapias de reducción de sustratos (TRS) son medicamentos orales que funcionan al reducir la cantidad de grasa (sustrato GL-1) producida por el cuerpo que eventualmente se convertirá en productos de desecho. El objetivo es limitar la acumulación de grasa (GL-1) a un nivel que pueda ser eficazmente eliminado por la enzima natural con actividad residual.

Referencias:

Dwek RA, Butters TD, Platt FM, Zitzmann N. Targeting glycosylation as a therapeutic approach. Nat Rev Drug Discov. 2002;1:65-75.

El tratamientos sintomático para la enfermedad de Gaucher dependen del tipo de enfermedad de Gaucher que afecta al paciente. Algunos tratamientos comunes a los tres tipos incluyen:

  • Analgésicos para el dolor de huesos
  • Cirugía de reemplazo de articulaciones para aliviar el dolor crónico y restaurar la función
  • Bifosfanatos y calcio para la osteoporosis
  • Antibióticos profilácticos
  • Transfusiones de sangre

Referencias:

Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Los fármacos antiinflamatorios no esteroides (AINE) deben evitarse en personas con niveles bajos de plaquetas moderados a graves (trombocitopenia), ya que pueden aumentar el riesgo de sangrado.

Referencias:

Risser A, NSAID Prescribing precautions, 2009 American Family Physician 80 (12)

Investigación / estudios clínicos

La forma más fácil de obtener más información sobre estudios y ensayos clínicos sobre la enfermedad de Gaucher es hablar con un médico que se especialice en la enfermedad de Gaucher. Para encontrar un experto con la enfermedad de Gaucher, los pacientes y las familias pueden pedirle a su médico que los refiera a un experto en Gaucher.

La forma más fácil de aprender sobre los ensayos clínicos en la enfermedad de Gaucher abiertos a las personas es hablar con un médico que se especialice en la enfermedad de Gaucher. Para encontrar un experto con la enfermedad de Gaucher, los pacientes y las familias pueden pedirle a su médico que los refiera a un experto en Gaucher.

Viviendo con la enfermedad de Gaucher

Una cura para la enfermedad de Gaucher sería un tratamiento de una sola vez que evitaría todos los problemas médicos relacionados con la enfermedad de Gaucher. Actualmente, existen tratamientos de por vida para la enfermedad de Gaucher, pero no una cura.

Se están estudiando tratamientos para abordar las causas subyacentes de la enfermedad de Gaucher que algún día pueden conducir a una cura o al menos poner la enfermedad "en remisión". Estos tratamientos incluyen la terapia génica, que podría agregar o reemplazar los genes GBA que no funcionan en los pacientes de Gaucher y ayudar al cuerpo a producir su propia enzima1. Otra investigación incluye una tecnología de edición de genes llamada CRISPR que actuaría como un "corrector ortográfico" y corregiría los cambios o mutaciones en el gen GBA que no funciona a uno que funciona2.

Para obtener más información sobre el tratamiento y los estudios que buscan una cura para la enfermedad de Gaucher, los pacientes y las familias pueden pedirle a su médico que los refiera a un experto en Gaucher.

Referencias:

  1. Shawky RM and Elsayed SM, Treatment options for patients with Gaucher disease. 2016. Egyptian Journal of Medical Human Genetics 17 (3) 281-285
  2. Pavan E, Ormazabal M, Peruzzo P, Vaena E, Rozenfeld P, Dardis A. CRISPR/Cas9 Editing for Gaucher Disease Modelling. Int J Mol Sci. 2020 May 5;21(9):3268. doi: 10.3390/ijms21093268.

Muchas mujeres con Gaucher pueden quedar embarazadas y tener bebés sanos. Sin embargo, dado que el embarazo puede afectar el curso de la enfermedad de Gaucher, es importante hablar con un médico antes de quedar embarazada (o tan pronto como se dé cuenta de que está embarazada) sobre cómo manejar mejor el embarazo1. El embarazo puede empeorar los síntomas de Gaucher preexistentes y puede desencadenar nuevas características, como dolor de huesos. Las mujeres con trombocitopenia grave y / o anomalías de la coagulación pueden tener un mayor riesgo de hemorragia en el momento del parto2. En consecuencia, trabajar en estrecha colaboración con un obstetra de alto riesgo maximiza los mejores resultados para la madre y el bebé mientras se maneja cualquier problema que surja.

Referencias:

  1. Elstein Y, Eisenberg V, Granovsky-Grisaru S, Rabinowitz R, Samueloff A, Zimran A, Elstein D. Pregnancies in Gaucher disease: a 5-year study. Am J Obstet Gynecol. 2004b;190:435-41.
  2. Fasouliotis SJ, Ezra Y, Schenker JG. Gaucher's disease and pregnancy. Am J Perinatol. 1998 May;15(5):311-8. doi: 10.1055/s-2007-993950.

Se desconoce el riesgo exacto de desarrollar la enfermedad de Parkinson para las personas con la enfermedad de Gaucher, pero se ha estimado como de 20 a 30 veces el riesgo de una persona en la población general1.

Se han identificado GBA mutaciones en 5% -10% de las personas con enfermedad de Parkinson2. La enfermedad de Parkinson asociada con la enfermedad de Gaucher es indistinguible de otras enfermedades de Parkinson, aunque la enfermedad de Parkinson asociada con la enfermedad de Gaucher tiene un inicio levemente más temprano (~ 5 años antes) y una disfunción cognitiva más frecuente3.

Referencias:

  1. 1. Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 23;15(1):262. doi: 10.1186/s13023-020-01529-y.
  2. Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, et al. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009;361:1651-61
  3. Neumann J, Bras J, Deas E, et al. Glucocerebrosidase mutations in clinical and pathologically proven Parkinson's disease. Brain. 2009;132:1783-94.

Los portadores de la enfermedad de Gaucher son generalmente sanos. Los estudios familiares sugieren que los portadores de la enfermedad de Gaucher tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Parkinson.

Referencias:

McNeill A, Duran R, Hughes DA, Mehta A, Schapira AH. A clinical and family history study of Parkinson's disease in heterozygous glucocerebrosidase mutation carriers. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83:853-4.